Conoce el CET - ¿Cuáles son las manifestaciones más frecuentes?
Los rabdomiomas son los tumores cardíacos más frecuentes en la infancia. Pueden detectarse durante la gestación, incluso a partir de la semana 28. Ocurren en aproximadamente el 50 % de los casos, aunque solo una pequeña parte llega a causar síntomas y suelen desaparecer con la edad.
Más del 90 % de pacientes presentará lesiones en el sistema nervioso central. Las lesiones más frecuentes son:
Tuberomas: Crecimiento benigno (no canceroso) compuesto por una mezcla anormal de células y tejidos.
Tuberomas corticales: Áreas desorganizadas del cerebroque contienen células anormales.
Nódulos subependimarios (SEN): son tumores que generalmente crecen muy lentamente durante la infancia. En el 10-20 % de los casos pueden evolucionar a SEGA.
Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA): aparecen en un 5-15 % de los pacientes, son tumores benignos que se localizan preferentemente en el Foramen de Monro y se desarrollan durante la infancia y la adolescencia. Si crece puede bloquear el flujo LCR, causando hidrocefalia.
Trastornos convulsivos o epilepsia: la epilepsia es la manifestación más frecuente y ocurre hasta en el 85% de pacientes. Las crisis pueden iniciarse en el primer año de vida en forma de espasmos infantiles, aunque pueden aparecer posteriormente como crisis parciales, complejas o generalizadas. Epilepsia farmacorresistente en el 63.30% de los casos, los afectados no responden a los medicamentos antiepilépticos.
Trastornos de conducta o del aprendizaje: alteraciones en el aprendizaje del lenguaje, déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista, agresividad, alteración del sueño.
Trastornos neuropsiquiátricos.
Máculas hipocrómicas: manchas blancas que a menudo están presentes desde el nacimiento y pueden pasar desapercibidas en el adulto. Pueden ser de cualquier tamaño o forma.
Angiofibromas faciales: lesiones en la cara del mismo color que la piel o más rojizas que aparecen por la nariz, las mejillas y el mentón. Afectan a un 75 % de pacientes y suelen aparecer entre los 4-5 años de edad.
Placas de Shagreen: manchas rugosas, como piel de naranja, que habitualmente aparecen en la parte baja de la espalda y en la frente. Suelen ser asintomáticas.
Fibromas ungueales o tumores de koenen: nódulos del color de la piel debajo o alrededor de las uñas. Pueden aparecer a partir de los 5 años de edad y a lo largo de la edad adulta.
Los hamartomas retinianos son las lesiones más frecuentes y ocurren en un 25% de casos. La mayoría permanecen estables y son asintomáticas.
Los angiomiolipomas (AML) renales son las lesiones más frecuentes (hasta el 80 % de pacientes). Cuando alcanzan un gran tamaño pueden causar hemorragias y daño renal, y pueden asociarse a quistes aislados o múltiples.
La linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) es una complicación que afecta casi exclusivamente a mujeres de más de 20 años. Es debida al crecimiento de quistes en los pulmones y suele provocar dificultad para respirar, tos o neumotórax. El 50 % de las mujeres con CET pueden padecer un LAM.
Las lesiones óseas escleróticas del esqueleto axial son manifestaciones frecuentes relacionadas con el CET. Son fáciles de detectar en las tomografías computarizadas y son morfológicamente comparables a islotes óseos o focos de enostosis.
Las lesiones escleróticas focales se encuentran generalmente localizadas a nivel de vértebras, costillas, columna vertebral, el sacro y el aspecto ilíaco de las articulaciones sacroilíacas.
Son crecimientos benignos que pueden aparecer en personas con complejo de esclerosis tuberosa. Son crecimientos firmes, de color similar al de las encías , no suelen causar dolor. Aunque no son peligrosos, su presencia puede causar molestias o preocupaciones estéticas.
La hipoplasia dental, también conocida como hipoplasia del esmalte o diente de Turner, es una anomalía que afecta el desarrollo del esmalte de los dientes. Esto provoca que los dientes sean más sensibles y propensos a la caries.