Familias - Glosario e Imágenes
• Angiofibroma: Tumor benigno que contiene muchos vasos sanguíneos.
• Angiomiolipoma (AML): Tumor benigno de grasa y tejido muscular.
• Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA): Tumor benigno de crecimiento lento que se puede formar en los espacios llenos de líquido del cerebro. Están compuestos por masas de células gigantes que se llaman astrocitos.
• Dieta cetógena: Dieta en la que se reduce el consumo de hidratos de carbono e incrementa el consumo de grasas.
• Displasia: Anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en su maduración.
• Displasia cortical: Displasia en el córtex del cerebro en forma de túberes corticales o líneas de migración patológica.
• Fibroma ungueal: Tumor benigno que se origina alrededor de las uñas, puede sangrar, doler y dificultar el crecimiento de la uña.
• Tuberoma: Crecimiento benigno compuesto por una mezcla de células y tejido.
• Linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM): Enfermedad pulmonar que afecta generalmente a mujeres. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos formados por células del músculo liso en los pulmones.
• Máculas hipocrómicas: Mancha de la piel causada por una alteración en la pigmentación.
• Mutación: Cambio en el ADN de la célula que altera las instrucciones para fabricar proteínas y causa la modificación en sus características.
• Mutación hereditaria: Se adquieren de los padres.
• Mutación espontánea: Ocurre a lo largo de la vida del individuo, sin que existan antecedentes familiares.
• Neumotórax: Presencia y acumulación de aire exterior o pulmonar en la cavidad entre el pulmón y la pared torácica.
• Nódulo: Masa de células redonda y abultada.
• Nódulo subependimario: Masa de células que se localiza en los espacios llenos de líquido del cerebro.
• Rabdomioma: Tumores cardíacos frecuentes en la infancia.
• Tumor: Masa de células que se multiplica descontroladamente.
• Tumor benigno: Los tumores benignos no son cáncer, pero pueden ser peligrosos si al crecer presionan órganos vitales.
• Angiomiolipoma (AML): Tumor benigno de grasa y tejido muscular.
• Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA): Tumor benigno de crecimiento lento que se puede formar en los espacios llenos de líquido del cerebro. Están compuestos por masas de células gigantes que se llaman astrocitos.
• Dieta cetógena: Dieta en la que se reduce el consumo de hidratos de carbono e incrementa el consumo de grasas.
• Displasia: Anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en su maduración.
• Displasia cortical: Displasia en el córtex del cerebro en forma de túberes corticales o líneas de migración patológica.
• Fibroma ungueal: Tumor benigno que se origina alrededor de las uñas, puede sangrar, doler y dificultar el crecimiento de la uña.
• Tuberoma: Crecimiento benigno compuesto por una mezcla de células y tejido.
• Linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM): Enfermedad pulmonar que afecta generalmente a mujeres. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos formados por células del músculo liso en los pulmones.
• Máculas hipocrómicas: Mancha de la piel causada por una alteración en la pigmentación.
• Mutación: Cambio en el ADN de la célula que altera las instrucciones para fabricar proteínas y causa la modificación en sus características.
• Mutación hereditaria: Se adquieren de los padres.
• Mutación espontánea: Ocurre a lo largo de la vida del individuo, sin que existan antecedentes familiares.
• Neumotórax: Presencia y acumulación de aire exterior o pulmonar en la cavidad entre el pulmón y la pared torácica.
• Nódulo: Masa de células redonda y abultada.
• Nódulo subependimario: Masa de células que se localiza en los espacios llenos de líquido del cerebro.
• Rabdomioma: Tumores cardíacos frecuentes en la infancia.
• Tumor: Masa de células que se multiplica descontroladamente.
• Tumor benigno: Los tumores benignos no son cáncer, pero pueden ser peligrosos si al crecer presionan órganos vitales.
Las manchas hipocrómicas son áreas planas de la piel que se ven más claras que la piel que las rodea. Pueden ser de cualquier tamaño o forma o pueden tener la clásica forma oval (ash leaf en inglés). Las células cutáneas en esta área de la piel contienen menos pigmento, por lo que se ven más claras que la piel que las rodea.
Los angiofibromas faciales, son tumores benignos que tienden a aparecer en las mejillas, nariz y mentón (barbilla). Al principio son pequeñas manchas o abultamientos rojizos que pueden aumentar de tamaño con la edad. Generalmente aparecen a partir de los 4 o 5 años de edad y es muy poco frecuente que estén presentes al nacimiento. Algunos individuos con CET nunca desarrollarán esta manifestación. Hay varios métodos quirúrgicos utilizados para tratarlos, incluyendo el uso del láser. Existe evidencia que los tratamientos médicos también pueden ser eficaces. Muchos estudios han demostrado que el tratamiento de los angiofibromas con rapamicina tópica puede ser prometedor.
Los fibromas gingivales, son crecimientos firmes, de color similar al de las encías, no suelen causar dolo y aunque no son peligrosos, pueden causar molestias o preocupaciones estéticas
La hipoplasia dental, también conocida como hipoplasia del esmalte, es una anomalía que afecta al desarrollo del esmalte de los dientes
La placa de shagreen (nevas de tejido conectivo) es una región en la piel que tiene el mismo color que la piel que la rodea, pero puede estar áspera y con apariencia de pequeñas piedrecillas como la cáscara de una naranja. Las placas de shagreen se encuentran por lo general en la nuca y en la parte bajade la espalda, pero también pueden aparecen en otras partes del cuerpo.
Los fibromas ungueales (tumores de Koenen) son pequeños crecimientos fibrosos que se forman alrededor de las uñas de las manos y pies, que generalmente aparecen hasta la edad adulta. Para eliminar estas lesiones se realiza una extirpación quirúrgica o ablasión por láser.
Una placa cefálica fibrosa es similar al angiofibroma pero aparece en la frente y en el cuero cabelludo. Estas placas de color carne pueden ser suaves, comprimibles, pastosas o una lesión rígida. En el examen inicial, un médico utilizará una lámpara de Wood (luz ultravioleta) para visualizar mejor las manchas hipocrómicas especialmente en bebés y personas de piel muy clara. La piel debe ser cuidadosamente examinada para buscar también otras manifestaciones del CET. El individuo debe ser monitoreado cuidadosamente por un dermatólogo familiarizado con el CET.